Kadın & Sağlık 7.8.2019 08:41:54 341 defa okundu

Down Sendromu nedir?

Down Sendromu, bir çocuğun 21. kromozomunun ekstra bir kopyasıyla doğduğu bir durumdur.

Diğer adı trizomi 21'dir. Bu fiziksel ve zihinsel gelişimde gecikmelere ve sakatlıklara neden olur. Down Sendromunu, ilk kez 1866 yılında İngiliz Doktor John Langdon Down tanımlamıştır. Her sekiz yüz doğumdan birinde görülen bir genetik bozukluk olan Down Sendromunun tanısı genellikle doğum sonrasında konulur. Ancak, birtakım testler ile gebelikte oluşan Down Sendromu belirtileri tespit edilebilir. Belirtilerinin anne karnında teşhis edilebilmesi çok önemlidir.

 

Down Sendromu (Trizomi 21) hakkında

Down Sendromu, hücre bölünmesinde bir hata ekstra bir kromozom 21 ile sonuçlandığında meydana gelen bir kromozomal durumdur. Normalde, her kromozomun iki kopyası vardır. Down Sendromunda, kromozom 21’in tamamen veya kısmi üç kopyası olur. Doktorlar, hamilelik sırasında çocuğun Down Sendromu olasılığını tahmin etmek için tarama testlerini kullanabilir.

 

Down Sendromu tipleri

Üç tip Down Sendromu vardır;

Trizomi 21

Down Sendromlu vakaların % 90’ından fazlası trizomi 21’den kaynaklanır. Yumurta ve sperm döllenmiş yumurtayı oluşturmak için birleştiğinde, iki yerine üç kromozom 21 bulunur. Hücreler bölündükçe, ekstra kromozom her hücrede tekrarlanır. Bu, Down Sendromunun en yaygın şeklidir.

 

Mozaik Trisomi 21

Bu, Down Sendromunun nadir bir şeklidir. (vakaların % 2’sinden az) Trizomi 21’e benzer olsa da fark, ekstra kromozomun 21 bireyin bazı hücrelerinde fakat hepsinde bulunmamasıdır. Bu tip down sendromu döllenmeden sonra anormal hücre bölünmesinden kaynaklanır. Adı, normal ve anormal hücrelerin rastgele bir düzeninden gelir (bir mozaik). Hücresel mozaiklik aynı tipteki farklı hücrelerde görülebilir; doku mozaikliği ile birlikte, bir hücre kümesi normal kromozomlara sahip olabilir ve bir başka tipte trizomi 21 olabilir.

 

Translokasyon Trizomi 21

Bazen (vakaların % 3-4’ünde) kromozomun bir kısmı başka bir kromozoma (genellikle 13. 14. veya 15. kromozomlara) gebe kalmıştır. Taşıyıcı (translokasyonlu kromozomu olan) 46 yerine 45 kromozom içerecek, ancak 46 kromozomlu bir kişinin tüm genetik materyaline sahip olacaktır. Bunun nedeni, ekstra kromozomun 21 malzemesinin farklı bir kromozomun üzerine yerleştirilmiş olmasıdır. Taşıyıcı, doğru miktarda genetik materyale sahip olduğu için Down Sendromu semptomlarının hiçbirini göstermeyecektir.

 

Gebelikte Down Sendromu belirtileri

Hamilelik esnasında anne karnında Down Sendromlu bebek belirtileri şunlardır;

-Kalp odacıklarında delikler

-Diz ve kalça eklemleri arasında yer alan kemiğin gerektiğinden çok daha kısa olması

-Elde bulunan serçe parmaklarda ikinci kemiğin bulunmaması

-Üst kol ve üst bacak kemiğinin kısalığı

-Ense kalınlığının 3 milimetreyi aşması (fetal ense kalınlığı)

-Böbreklerde genişleme yaşanması

-Bağırsağın yeterince gelişmemesi

-Orta falanks kemiğinde hipoplazi görülmesi

-Burun kemiğinin olmaması

-Kulak uzunluğunun yeterli uzunlukta olmaması

-Ayak başparmaklarında ayrıklık oluşması

-İliak açı genişliği

 

Down Sendromu nasıl teşhis edilir?

Tarama testi Down Sendromu olasılığını tespit etmeye yardımcı olacaktır. Tarama testleri kesin cevaplar vermez ama Down Sendromlu bebeğin olasılığını gösterir. Anormal bir test sonucu, bebeğinizin Down Sendromu olduğu anlamına gelmez.

Tarama testi pozitifse ve risk varsa, ileri testler önerilebilir. Tanı testleri, bebek doğmadan önce Down Sendromunu tanımlayabilir.

Yorumlar

Ad-Soyad
E-Mail
Yorum
Tüm Yorumlar
Tüm Yorumlar


SİZİ TANITALIM

Bilgilerinizi girerek, Dersimli Esnaf ağına dahil olabilirsiniz!

Aşağıdaki bağlantıya tıklayarak, ilgili sayfaya ulaşabilirsiniz.

BURAYA TIKLAYINIZ

DERSİMLİ ESNAFLARIMIZ

Burçlar

Günlük falınızı Okuyun

Astroloji.org 'un desteğiyle

HAVA DURUMU

ZİYARETÇİ İSTATİSTİKLERİ

 Bugün : 9257
 Dün : 14176
 Toplam : 30629156
 Ip No : 3.81.28.94